临床上,经常遇到患儿家长咨询:王大夫,你能不能帮我看一下,我孩子身上长这个是不是血管瘤?等我看完病变后,虽然可能一目了然,但回答家长的时候总会犯嘀咕:你说的“血管瘤”与我说的“血管瘤”是一回事吗?是指同一病变吗?每每回答问题的时候得从正确命名开始,先科普一下。正所谓孔子云:名不正则言不顺,言不顺则事不成。 其实,患儿家长心中想的“血管瘤”包括一大类病,并非某一种具体的疾病。这牵涉科普不足的问题,以至于很多人都把各种血管病变统称为“血管瘤”。但是这种意义上的“血管瘤”3个字包括了好几十种脉管疾病,对应的英文翻译为中文为“血管异常”。自从1982年Mulliken等人提出生物学分类以来,这类疾病就被分为血管肿瘤与脉管畸形两大类,共7种疾病。随着医学进步,很多亚型被鉴定出来,许多综合征也被更科学地认识。1996年,Mulliken分类被ISSVA采用并进一步细化,仍然分为肿瘤与畸形两大类,前者分为7类(不含亚类),后者则有7类,19个细类。按照最新的2014版ISSVA分类,这一大类疾病更进一步分为3个大类:血管肿瘤、脉管畸形、暂未归类的血管病变。细类则超过60种(不含亚类,包括各种综合征)。 因此,一般的“血管瘤”概念包含了几十种疾病。此“血管瘤”与彼“血管瘤”不同。在临床诊治的过程中,当然是种类不同,治疗亦有所差别,不能一概而论。 专业意义上的“血管瘤”是指一类良性血管肿瘤,包括8种血管肿瘤(含亚型,不含血管内皮瘤和恶性血管肿瘤)。这8种病变才是严格意义上的“血管瘤”。因此,一般意义的“血管瘤”与严格意义的“血管瘤”所指病变类型并非完全相同。 这就是为什么我在回答咨询的时候,总会犯嘀咕,总会犹豫一下。
FAVA的全称是Fibro-AdiposeVascularAnomaly(纤维-脂肪血管异常,也称为纤维-脂肪血管异常),在国内也称为“法瓦病”,属于音译。该病特点包括:多为女孩;局部包块/肿胀,病变
FAVA的全称是Fibro-AdiposeVascularAnomaly(纤维-脂肪血管异常,也称为纤维-脂肪血管异常),在国内也称为“法瓦病”,属于音译。在此之前,临床医生将其称为“疼痛性血管瘤”、“疼痛性静脉畸形”、“小腿海绵状血管瘤伴跟腱强直”、“小腿肌间血管瘤伴跟腱强直畸形”等。该病特点包括:多为女孩;局部包块/肿胀,病变处压痛明显;多数伴有患肢变细;随病情发展,缓慢出现病变肌肉挛缩,最终关节强直,失去活动功能,甚至出现肢体短缩。因此,根据疾病进展程度和临床表现,FAVA可分为3期:I期(疼痛期),此期以疼痛为主要或唯一的临床表现,肌腱无明显挛缩,关节活动不受限;II期(挛缩期),此阶段肌腱明显挛缩,关节活动部分受限,但无关节畸形;III期(畸形期),此时关节已形成强直畸形,伴或不伴有肢体的不等长、不等粗。要指出的是,疼痛贯穿整个病程,且呈进行性加重。FAVA的大致发展过程为:随着病变肌肉内纤维脂肪组织的过度增生,可出现早期的局部压痛。早期疼痛为病变部位的原发性疼痛,是组织内的神经末梢直接受到机械性或化学性刺激而产生的疼痛;随着病变在肌肉内逐渐浸润,疼痛范围增大,程度加重,肌肉开始出现挛缩,关节活动受限;疼痛和挛缩进一步发展,最终形成关节强直畸形。另外需要指出的是,挛缩和关节畸形在静脉畸形中罕见,亦可借此与之鉴别。参考文献:[1] 谢崇,王怀杰,蔺卫龙,杨伟家,周金榜,孙长福,郭正团.法瓦病诊疗方法的初步探索[J].中华小儿外科杂志,2022,43(2):146-150.[2] 王怀杰,谢崇,蔺卫龙,周金榜,杨伟家,郭正团.纤维脂肪血管病变13例的诊断与治疗[J].临床小儿外科杂志,2022,21(7):668-674.
动静脉畸形即ArteriovenousMalformation,简称AVM。部分AVM伴有皮肤红斑(CapillaryMalformation,CM),就称为CM-AVM,即毛细血管-动静脉畸形。AVM中动静脉瘘口众多且弥散,所有瘘口总称为病巢(nidus)。往往真实的瘘口范围远大于外观所见的病变范围。所以,大多数情况下首选治疗是无水乙醇介入手术而不是外科切除手术。外科手术需要极大范围的扩大切除才可能治愈,这就导致了手术难度大,创伤大,复发率也很高。而无水乙醇可经血管充分弥散至较大范围而破坏内皮细胞,导致永久性栓塞,因此无水乙醇是唯一有望治愈AVM的栓塞剂。据我本人经验,有些患者的切除范围达到了动脉造影所示范围,切除后仍出现了复发,这就说明瘘口分布范围远大于外观或造影所见病变范围。那么,是不是所有的AVM都不适合手术切除呢?当然不是。有些情况下,外科手术切除是必需的手段,例如AVM伴严重的软组织增生而出现严重的肢体或躯干变形(见图片),单纯无水乙醇介入治疗并不能去除增生的软组织,不能改善外形。因此,需外科手术切除来改善外形。再结合无水乙醇介入治疗残留/复发的病变。因此,无水乙醇介入栓塞不能治疗所有的AVM,有时候也需要外科手术辅助。但是,单纯外科手术切除而不结合无水乙醇介入,残留/复发率则较高,甚至加重。
不需要介入治疗或硬化治疗!自从2008年口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤报道以来,β受体阻滞剂已广泛应用于婴幼儿血管瘤的治疗,且为首选治疗。不论是浅表性、深部性或混合性均可使用该类药物治疗,且疗效肯定。已全面取代了传统的注射治疗和介入治疗。传统的硬化剂经历了尿素-糖皮质激素-平阳霉素(博莱霉素)的发展。自从口服普萘洛尔疗法出现后,硬化剂注射治疗已被欧美广泛摒弃。欧洲和北美的婴幼儿血管瘤治疗指南中,已不再提及硬化剂注射治疗。因为,不论选择何种硬化剂,疗效均不优于β受体阻滞剂。注射治疗后并发症较多,包括溃疡、瘢痕、皮肤凹陷等。而β受体阻滞剂治疗并无显著并发症,且治疗后皮肤可恢复至接近正常,不会出现注射相关的上述并发症。总之,β受体阻滞剂的疗效和并发症均是明显优于硬化剂注射疗法的。聚桂醇或聚多卡醇注射治疗婴幼儿血管瘤是国内普遍现象,但并无科学依据。根据欧美指南,该类硬化剂仅用于静脉疾病的治疗,包括静脉曲张、静脉畸形和食管胃底静脉曲张。并未将聚桂醇或聚多卡醇用于婴幼儿血管瘤的治疗。同聚桂醇或聚多卡醇注射治疗婴幼儿血管瘤一样,介入栓塞也是“中国特色”的疗法。但是,介入栓塞治疗婴幼儿血管瘤的疗效尚不确定。从治疗的经济角度来说,口服药物即可治愈,且简单方便,介入栓塞是毫无必要的。欧美的指南中也未提及该治疗方法。因此,婴幼儿血管瘤的治疗中,β受体阻滞剂是最核心的治疗,也是最重要的方法。通俗地讲,介入治疗或硬化剂注射可以治愈的婴幼儿血管瘤,单纯β受体阻滞剂也可以治愈。最后,婴幼儿血管瘤是最常见的血管瘤类型,不能认为所有的“血管瘤”均可使用β受体阻滞剂治疗。正确治疗的前提是正确诊断。参考文献[1].Léauté-LabrèzeC,HarperJI,HoegerPH.Infantilehaemangioma.Lancet.2017Jul1;390(10089):85-94. [2].RodríguezBanderaAI,SebaratnamDF,WargonO,WongLF.Infantilehemangioma.Part1:Epidemiology,pathogenesis,clinicalpresentationandassessment.JAmAcadDermatol.2021Dec;85(6):1379-1392.[3].SebaratnamDF,RodríguezBanderaAL,WongLF,WargonO.Infantilehemangioma.Part2:Management.JAmAcadDermatol.2021Dec;85(6):1395-1404.[4].OlsenGM,NackersA,DroletBA.Infantileandcongenitalhemangiomas.SeminPediatrSurg.2020Oct;29(5):150969.[5].Mulliken&Young’sVascularAnomaliesHemangiomasandMalformations/JohnB.Mulliken,PatriciaE.Burrows,StevenJ.Fishman.—2nded. OxfordUniversityPress2013.[6].KohSP,LeadbitterP,SmithersF,TanST.β-blockertherapyforinfantilehemangioma.ExpertRevClinPharmacol.2020Aug;13(8):899-915. [7].口服普萘洛尔治疗婴幼儿血管瘤专家共识[J].中华小儿外科杂志,2019(10):865-866-867-868-869.[8].KrowchukDP,FriedenIJ,ManciniAJ,DarrowDH,BleiF,GreeneAK,AnnamA,BakerCN,FrommeltPC,HodakA,PateBM,PelletierJL,SandrockD,WeinbergST,WhelanMA;SUBCOMMITTEEONTHEMANAGEMENTOFINFANTILEHEMANGIOMAS.ClinicalPracticeGuidelinefortheManagementofInfantileHemangiomas.Pediatrics.2019Jan;143(1):e20183475.[9].BaselgaE,RoeE,CoulieJ,MuñozFZ,BoonLM,McCuaigC,Hernandez-MartínA,GichI,PuigL.RiskFactorsforDegreeandTypeofSequelaeAfterInvolutionofUntreatedHemangiomasofInfancy.JAMADermatol.2016Nov1;152(11):1239-1243.
CLOVES综合征表现为先天性脂肪瘤样增生(congenital lipomatous overgrowth)、脉管畸形(vascular anomalies)、表皮痣(epidermal nevi)
淋巴管瘤为胚胎期淋巴系统发育异常所致,与淋巴循环交通异常导致淋巴液聚集而形成囊性结构。根据囊性结构大小分为大囊性、微囊性和混合囊性。近年的细胞遗传学研究显示淋巴管瘤内皮细胞存在PIK3CA突变,并非单纯淋巴管结构畸形。 早年未认识到基因突变时,手术切除为主要治疗方法。自从博莱霉素/平阳霉素引入淋巴管瘤治疗后,疗效显著提高的同时复发率也下降。从外科切除来看,大囊性淋巴管瘤术后不易复发,微囊性术后复发率较高。硬化治疗结果也类似,即大囊性疗效最好,微囊性则硬化治疗效果较差。所以,最后造成一种现象:手术切除效果较好者,硬化治疗效果也好;手术切除疗效欠佳者,硬化治疗效果也较差。硬化治疗具有微创和恢复快的优点。美国2000年-2009年的调查显示,淋巴管瘤的治疗方法有从外科切除为主向硬化治疗转变的趋势。 由于淋巴管瘤内皮细胞存在基因突变,机械切割后会有细胞残留,这也是复发的根源。硬化剂可在腔内扩散而破坏内皮细胞,扩散治疗范围往往较大且达到了“细胞水平”的破坏。如果硬化剂扩散充分,突变细胞不易残留。外科手术的机械切割较难达到“细胞水平”的完全消除。因此,目前的主流趋势为介入硬化治疗。 总之,由于淋巴管瘤的内皮细胞有基因突变,手术切除难以达到突变细胞的无残留。残留的突变细胞即为复发的来源,因此外科手术切除后复发率较高。
下肢大面积静脉畸形往往累及膝关节附近和足底。间断出现膝关节肿胀疼痛,膝关节不能弯曲,导致走路姿势异常。足底静脉畸形则引起着地时不适或疼痛,慢慢也会导致走路姿势异常,少数患者甚至出现跟腱短缩。因此,下肢
FAVA的全称是Fibro-Adipose Vascular Anomaly,在国内称为“法瓦病”,属于音译,之前称为“疼痛性血管瘤”、“疼痛性静脉畸形”、“小腿海绵状血管瘤伴跟腱强直”、“小腿肌间血
FAVA的全称是Fibro-Adipose Vascular Anomaly,在国内称为“法瓦病”,属于音译,之前称为“疼痛性血管瘤”、“疼痛性静脉畸形”、“小腿海绵状血管瘤伴跟腱强直”、“小腿肌间血